本次能力驗證共有來自30個?。ㄊ?、自治區、直轄市）的475家單位參加，其中福建省僅8家醫療機構參加，我院產前診斷中心是莆田市唯一參評的實驗室，并以滿分佳績通過。這是對我院開展高通量基因測序產前篩查工作一年以來的肯定與鼓勵。通過本次室間質評，體現了我院高通量基因測序實驗室嚴格、規范的標準化操作和質量控制流程，嚴謹的實驗室質量管理體系和高水平的生物信息學分析及數據解讀能力，能夠為遺傳性疾病分子診斷提供準確有力的技術保障。

室間質量評價（EQA）是什么？

  室間質量評價(external Quality Assessment, EQA)，是國家衛生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗實驗室的質量評價項目，是衛生行政部門和醫院管理者對實驗室質量實施監督管理的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質量，推進臨床檢驗規范化，起到非常重要積極的作用。

無創產前基因檢測是什么？

  孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，簡稱無創產前篩查（Non-invasive prenatal testing, NIPT）技術，是指利用高通量測序技術通過檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA對胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征非整倍體的篩查檢測技術。該技術留取孕婦外周血進行檢測，與孕中期血清學唐氏篩查三聯法相比，NIPT在準確性、特異性和陽性預測值等方面都具有顯著優勢。以21三體為例，唐氏篩查三聯法對21三體的檢出率約65%-75%，而NIPT可以達到98%-99%以上，具有非常高的靈敏度和準確性，大大減少了假陽性結果帶來的侵入性產前診斷操作（如羊膜腔穿刺）。

NIPT檢測范圍

  本檢測僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒染色體非整倍體異常。

NIPT適宜檢測時間

  本檢測適宜檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

NIPT檢測適用人群

（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

NIPT檢測慎用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：

（一）早、中孕期產前篩查高風險。
（二）預產期年齡≥35歲。
（三）重度肥胖（體重指數>40）。
（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（六）雙胎及多胎妊娠。
（七）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

NIPT檢測不適用人群

  有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
（三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

科室簡介

  我院外周血染色體分析工作始于1985年。2015年7月，經省衛生廳核準，獲批莆田市首家產前診斷機構。2021年3月，正式掛牌“福建省產前診斷莆田分中心”。自2021年6月我院本地化開展無創產前檢測以來，共檢出21-三體高風險14例，最終經羊水穿刺確診12例；檢出18-三體高風險2例，確診1例；檢出13-三體高風險2例，確診1例，有效避免了上述染色體數目異常胎兒的出生，顯著降低出生缺陷發生率。